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La estancia en la provincia de Holguín de un grupo de científicos del Instituto de Neurología del University College de Londres, del 8 al 12 de diciembre, forma parte de un programa de trabajo que incluye intercambios clínicos y académicos en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH), los servicios de Neurología del Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez y la Universidad de Ciencias Médicas.
El propósito central de este intercambio es respaldar y profundizar el proyecto sobre modificadores genéticos del fenotipo clínico de la ataxia espinocerebelosa tipo II (SCA2), un estudio de asociación de genoma completo que busca explicar el por qué algunos pacientes presentan formas más graves o precoces de la enfermedad, según informó el investigador Luis Enrique Almaguer Mederos, quien forma parte del grupo.
Precisamente la agenda arrancó en el CIRAH, centro único de su tipo en Cuba que atiende a pacientes de todo el país, donde se presentaron los principales resultados investigativos, se examinaron a personas afectadas y se realizó un recorrido por las instalaciones con intercambio con sus profesionales.
Por su parte, la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín acogerá intercambios con el Consejo Científico Provincial, la presentación de proyectos de investigación y el diálogo con estudiantes de grupos científicos, alumnos de alto rendimiento y doctorandos.
En ese contexto, se celebrará la I Jornada Científica Internacional de Neurogenética Holguín 2025 y el I Taller Internacional de Bioinformática, espacios concebidos para fortalecer las redes de cooperación y potenciar la formación de jóvenes investigadores.
En la delegación sobresalen los profesores Sir John Hardy, jefe de la Cátedra de Biología Molecular de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Demencia del Reino Unido,Henry Houlden, jefe del Laboratorio de Neurogenética del Instituto de Neurología del University College de Londres, la neuróloga Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir, con amplia experiencia en trastornos del movimiento, y la especialista en bioinformática Anupriya Dalmia.
El programa respalda el proyecto “Modificadores genéticos del fenotipo clínico de la ataxia espinocerebelosa tipo II. Estudio de asociación global de genomas”, suscrito entre el CIRAH y el Instituto de Neurología del University College de Londres, centrado en una enfermedad con alta prevalencia en Holguín.
Esta visita abre nuevas oportunidades de cooperación científica y tecnológica, con impacto directo en el diagnóstico, seguimiento y calidad de vida de los pacientes que padecen ataxias hereditarias y otras enfermedades neurodegenerativas.