El CIRAH ha contribuido de forma decisiva a la identificación de biomarcadores de daño genético y de progresión de la SCA2, así como de marcadores preclínicos capaces de detectar cambios en personas que aún no presentan manifestaciones clínicas./Foto: del autor
En el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) de la provincia de Holguín se desarrollan siete proyectos investigativos orientados a caracterizar biomarcadores, explorar modificadores genéticos de la enfermedad e identificar nuevos blancos terapéuticos.
Entre ellos destaca un proyecto de cooperación recientemente aprobado con el Instituto de Neurología del University College London, que emplea tecnologías de genotipado de alta densidad y estudios de asociación genómica amplia para analizar más de un millón de variantes genéticas en pacientes con SCA2 y otros tipos de ataxia.
Así lo informó el doctor Dennis Almaguer, responsable de investigaciones de esa entidad única de su tipo en Cuba, quien acotó que la nación es la de mayor prevalencia global de ataxias hereditarias y este territorio nororiental concentra la mayoría de los casos.
El especialista señaló que el objetivo de este esfuerzo en materia de investigación es localizar variantes modificadoras que, sin causar directamente la enfermedad, influyen en la edad de inicio, la gravedad de los síntomas o la velocidad de progresión, y que podrían convertirse en dianas de medicina personalizada en el futuro.
De forma paralela, el CIRAH introduce y combina técnicas avanzadas de biología molecular, neuroimagen y neurofisiología clínica, con el fin de integrar en un mismo marco los datos genéticos, celulares y funcionales de los pacientes y portadores presintomáticos.
A lo largo de más de dos décadas, el centro ha contribuido de forma decisiva a la identificación de biomarcadores de daño genético y de progresión de la SCA2, así como de marcadores preclínicos capaces de detectar cambios en personas que aún no presentan manifestaciones clínicas.
Entre estos resultados sobresalen variables electrofisiológicas, como la velocidad de los movimientos sacádicos oculares, que se han consolidado como marcadores objetivos del daño genético y posibles blancos terapéuticos para ensayos farmacológicos.
Las investigaciones del CIRAH han permitido, además, caracterizar la correlación entre el tamaño de la expansión CAG en el gen ATXN2 y la edad de inicio de la enfermedad, y demostrar la presencia de un marcado estrés oxidativo en los pacientes, con disminución en la actividad de enzimas antioxidantes y aumento de indicadores de daño a proteínas, lípidos y ADN.
Estos hallazgos se han traducido en estudios sobre suplementos y fármacos neuroprotectores, así como en el diseño de modelos transgénicos para evaluar potenciales terapias dirigidas a las vías patogénicas más relevantes.
Mientras que a escala internacional la prevalencia de las ataxias espinocerebelosas se ubica entre 1 y 5 casos por cada cien mil habitantes, en Holguín se alcanzan valores superiores a 40 casos por cada cien mil habitantes, por lo que no se escatiman en esfuerzos para lograr un tratamiento que mejore la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.